Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Problemy ze snem - czym są i jak sobie z nimi radzić

31 marca 2023, 20:02

Czasami po prostu leżysz w łóżku i pomimo zmęczenia nie możesz zasnąć. Bardzo chciałbyś zasnąć, ale przewracasz się tylko bezsennie z boku na bok i czujesz się z tym naprawdę źle. Problemy ze snem na pewnym etapie życia dotyka praktycznie wszystkich. Mogą na nie cierpieć ludzie dorośli i dzieci. Jeśli problemy ze snem są krótkotrwałe, to nic niezwykłego. A co jeśli problemy ze snem stają się chroniczne? Przeczytaj!


Zabrze: 2. na świecie przeszczep płuc u chorego z zespołem Mounier-Kuhna. Powstanie artykuł-przewodnik, jak wykonywać taki zabieg

24 marca 2023, 11:35

Specjaliści ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu przeprowadzili 2. na świecie transplantację płuc u pacjenta z zespołem Mounier-Kuhna (tracheobronchomegalią). Jak podkreślono w komunikacie placówki, to rzadka choroba genetyczna, powodująca uszkodzenie tchawicy i oskrzeli głównych. Do tej pory opisano około 300 przypadków, [a] na świecie żyje około 125 osób, u których zdiagnozowano [tę] chorobę.


Co to jest lipoliza? Jak wygląda zabieg i jakie są efekty?

17 sierpnia 2022, 19:21

Klinika Sky Clinic to miejsce, które funkcjonuje dzięki pracy zespołu medycznego o wieloletnim doświadczeniu. Dzięki przeszczepom oraz medycynie estetyczne zespół dba o piękno swoich pacjentów. Eliminuje przy tym kompleksy związane z wyglądem oraz pomaga odzyska pewność siebie swoich klientów, dla których odpowiedni wygląd to przede wszystkim dobre samopoczucie.


Zaburzenia depresyjne i lękowe u dzieci z cukrzycą typu 1. Jak choroba wpływa na życie dzieci i ich rodzin?

23 marca 2022, 10:27

Dr Andrzej Śliwerski z Instytutu Psychologii Uniwersytetu Łódzkiego (UŁ) podkreśla, że zgodnie z wynikami badań, depresja występuje nawet u 30,4%, a zaburzenia lękowe u 32% dzieci z cukrzycą typu 1. (CT1). Interdyscyplinarny zespół zamierza sprawdzić, w jakim stopniu na stan psychiczny chorego wpływają zachowania rodziców i otoczenia oraz wizja siebie pacjenta.


Groby pierwszych wikingów chrześcijan z Sigtuny. Wśród nich jest pochówek bliźniąt

8 lipca 2021, 18:06

W szwedzkim mieście Sigtuna odkryto siedem grobów z epoki wikingów z dobrze zachowanymi szkieletami. Wśród nich są prawdopodobnie bliźnięta. W sumie odkryto szczątki ośmiu osób sprzed 1000 lat – czwórki dorosłych i czworga dzieci. Naukowcy sądzą, że byli to wikingowie, którzy przeszli na chrześcijaństwo.


Opublikowano dane dot. bezpieczeństwa szczepionek mRNA dla ciężarnych i ich dzieci

26 marca 2021, 08:57

Na łamach American Journal of Obstetrics and Gynecology opublikowano wyniki badań nad działaniem szczepionek Moderny i Pfizera na kobiety w ciąży. Z badań wynika, że u ciężarnych pojawiła się równie silna reakcja immunologiczna, co u nie będących w ciąży kobiet w wieku rozrodczym. Dane sugerują, że szczepionka jest bezpieczna i oferuje przynajmniej częściową ochronę dziecku


Układ Słoneczny powstał, bo przez Drogę Mleczną przeszła galaktyka karłowata?

27 maja 2020, 11:09

Co jakiś czas przez Drogę Mleczną przechodzi galaktyka karłowata SagDEG (Sagittarius Dwarf Elliptical Galaxy). To drugi najbliższy satelita naszej galaktyki, a jego przejście przez dysk Drogi Mlecznej powoduje silne zaburzenia i wywołuje gwałtowne tworzenie się gwiazd. Niewykluczone, że istnienie Układu Słonecznego zawdzięczamy właśnie jednemu z takich przejść.


Co 3. mieszkanka Europy jest bardziej płodna dzięki dziedzictwu neandertalczyków

27 maja 2020, 08:46

Około 33% kobiet zamieszkujących obecnie Europę odziedziczyło po neandertalczykach receptor progesteronowy. Dzięki temu są one bardziej płodne, mniej krwawią na początkowym etapie ciąży oraz narażone są na mniejsze ryzyko poronienia, wynika z badań przeprowadzonych przez naukowców z Instytutu Antropologii Ewolucyjnej im. Maxa Plancka.


HSC wspierają odporność, bo pamiętają o wcześniejszych infekcjach

16 marca 2020, 10:14

Komórki macierzyste hemopoezy (ang. hemapoietic stem cell, HSC) wspierają odporność, zachowując pamięć wcześniejszych infekcji. Ustalenia te mogą mieć znaczący wpływ na przyszłe strategie szczepień, a także utorują drogę nowych metodom leczenia niedoborów odporności i nadreaktywnego układu odpornościowego.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy